罕见病不“罕见”
欧洲罕见病组织
于2008年2月29日
发起国际罕见病日纪念日活动
旨在促进社会公众和政府对
罕见病及罕见病群体
面临的问题的认知、关注和理解
在中国这个人口基数庞大的国家，罕见病有着巨大的潜在人群，我们应当知道，罕见病不“罕见”。2018年我国发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病、发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，《关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》、印发《罕见病诊疗指南（2019年版）》。
或许是由于社会对罕见病的认识不足、疾病治疗难度及机制不清晰、罕见病患病群体长久以来缺乏足够的医疗保障和社会救助等原因，罕见病患者可能会产生与常人不同的心理感受。常有自我否定等消极情绪，导致患者产生孤独感和感知压力进而不利于患者疾病的治疗。我们希望通过此次暑期实践活动了解罕见病，了解罕见病患者的心理感知，更希望让更多的人、让社会了解罕见病，了解罕见病患者这个群体。
基于此，基础医学院“罕见 · 星河”实践调研团于7月7日起，多次前往上海市中西医结合医院风湿科的门诊及病房与老师、医生、硬皮病患者们进行面对面交流。通过聊天、填写搜集量表等形式向硬皮病患者们了解其生活情况及心理情况。
通过查阅相关资料，实践团了解到，硬皮病，即系统性硬化症，是一种罕见的，影响结缔组织且无法治愈的自身免疫性疾病。其显著的外貌特征为：全身皮肤增厚发硬、皮肤失去弹性、正常面纹消失、鼻翼缩小、嘴唇变薄，俗称“面具脸”。疾病主要引起皮肤和器官的瘢痕形成，影响患者精神容貌，日常生活，严重者危及生命，三分之一的硬皮病患者死于系统性硬化症相关间质性肺疾病。
罕见病之所以被称为罕见病，是因为它们不常被人知晓，人们也不熟悉甚至完全不知道这些疾病，于是实践团猜想罕见病患者一定承受着非同寻常的压力。以此为基点，以硬皮病为例，开展了社会实践。
根据相关资料，实践团自制了一份量表，分发对象是上海市中西医结合医院的硬皮病患者完成，量表分为两个部分——ULCA孤独量表和PSS感知压力量表，旨在填写并汇总分析后，了解罕见病患者的心理孤独感程度和感知压力程度，找到压力原因所在，未来实践团才能更好地去关爱罕见病患者，也能实行更针对性的措施。
在重视寻找罕见病预防、诊疗、管理、康复相关手段的同时，更应当关注到罕见病患者群体内心的世界。我们希望向他们分享有力量的声音，希望向他们传递生命的信念，更希望让这个社会感受到我们、他们这些普通人拥有的内在力量！让点点微光汇成银河，让黑暗的世界拥有太阳，让“罕见”变得不罕见！
